Xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì chính xác?

Ngoài việc chuẩn bị đồ dùng thiết yếu cho trẻ sơ sinh  thì việc thai nhi dị tật và xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì chính xác là câu hỏi của khá nhiều bà mẹ trẻ, nhất là những người lần đầu làm mẹ. Hãy cùng Tạp chí cha mẹ tìm hiểu các mẹ nhé.
1/ Vì sao nên xét nghiệm dị tật thai nhi.

Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật.Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.

 Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

  • Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao
  • Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần
  • Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi
  • Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng ( Rubella, Herpes, Cytomegalovirus …) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.
  • Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích khi mang thai.
  • Bố hoặc mẹ thương xuyên tiếp xúc, làm việc trong môi trường có hóa chất độc hại.
  • Thai thụ tinh nhân tạo ( tỉ lệ này ít)

Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Việc chuẩn đoán dị tật thai nhi phải dựa trên thiết bị máy móc đồng thời kèm theo trình độ phân tích của y bác sĩ. Có nhiều phương pháp khác nhau để xét nghiệm dị tật thai nhi do đó mỗi phương pháp sẽ thực hiện ở một thời điểm khác nhau

Nên xem: Cách chữa ho có đờm cho trẻ sơ sinh 2 tháng tuổi tại nhà

2/ Những phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi hiện nay, xét nghiệm ở tuần thứ mấy thì chính xác nhất?

Như đã nói ở trên có nhiều phương pháp khác nhau để xét nghiệm dị tật thai nhi do đó mỗi phương pháp sẽ thực hiện ở một thời điểm khác nhau. Dưới đây là những phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến.

– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Các chuyên gia coi NIPT là phương pháp tân tiến nhất hiện nay, bởi tính hiệu quả và an toàn của nó. NIPT được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ với độ chính xác lên tới 99.9% giúp sản phụ và gia đình chủ động trong tầm soát dị tật thai nhi từ sớm,sàng lọc những dị tật bẩm sinh như Down, Edwards, Patau….. Đặc biệt, do là phương pháp sàng lọc không xâm lấn nên NIPT giảm thiểu tối đa các nguy cơ dò ối, thương tổn thai nhi, sảy thai,…

Tuy nhiên phương pháp Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có chi phí khá cao khoảng từ 12 triệu đến 25 triệu đồng 

– Sinh thiết gai nhau CVS: Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Để thực hiện phương pháp này bác sĩ sẽ lấy 1 lượng nước ối hay nhau thai từ trong tử cung người mẹ và tiến hành sinh thiết phân tích tìm ra nhiễm sắc thể bất thường. Mặc dù có độ chính xác cao nhưng phương pháp này lại nguy cơ gây sảy thai cao và chỉ thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ, thường là để khẳng định lại kết luận thai nhi có mắc hội chứng Down hay không  từ các xét nghiệm trước. Phương pháp CVS thực hiện từ tuần thứ 10-12 của thai kỳ.

– Chọc ối: Chọc ối cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn nhưng an toàn gấp đôi sinh thiết nhau thai. Bcs sĩ sẽ sử dụng 1 cây kim rất nhỏ rút dịch ối từ tử cung. Thông qua mẫu dịch ối trong túi ối của người mẹ, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm, từ đó chẩn đoán các bất thường, dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Chọc ối là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao, nhưng tiềm tàng nhiều nguy cơ như dò ối, thương tổn thai nhi,… Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 15-18 của thai kỳ 

– Siêu âm đo độ mờ da gáy: Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp phổ biến nhất chi phí thấp từ 200-400 nghìn được thực hiện vào tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ. Đây là khoảng thời gian thích hợp để kiểm tra và có được kết quả chính xác nhất. Kết quả trả về sau siêu âm độ mờ da gáy gồm:

+ Nhóm nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy <3mm.

+ Nhóm có tỷ lệ 21.1% có bất thường nhiễm sắc thể (NST): Độ mờ da gáy từ 3,5mm – 4,4mm.

+ Nhóm có tỷ lệ 6.5% có bất thường NST: độ mờ da gáy từ 6.5mm trở lên.

Do đó, nếu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường, các mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác như Double test, Triple test,…

– Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test: Các xét nghiệm sinh hóa được bác sĩ chỉ định thực hiện trong trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường (>3mm).Các xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm sau.

Double test (thực hiện khoảng tuần thai thứ 11 – 13)

Triple test (thực hiện khoảng tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ).

Các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện bằng xét nghiệm máu của mẹ bầu, từ đó giúp tầm soát các chứng bệnh di truyền do bất thường NST phổ biến như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, bệnh không não hay dị tật ống thần kinh.

Các xét nghiệm sinh hóa là các xét nghiệm không xâm lấn nên có độ an toàn cao, giảm thiểu nguy cơ bị sảy thai, chết thai lưu,…. Tuy nhiên, độ chính xác của phương pháp này chỉ đạt 87%, và tỷ lệ dương tính giả khá cao lên tới 3-5%. Chi phí cho 2 phương pháp Double test và Triple test này từ 400-600 nghìn đồng.

Nên xem:  10 giai đoạn trẻ thường bộc lộ khả năng thông minh, cha mẹ không được quên

3/ Chủ động ngăn ngừa dị tật thai nhi như thế nào?

Gần 70% các trường hợp thai nhi dị tật xuất phát từ chế độ dinh dưỡng khi mang thai và những tác nhân từ môi trường. Bên cạnh việc chủ động xét nghiệm thai nhi, mẹ bầu nên chuẩn bị những kiến thức cơ bản, sử dụng thuốc bổ bà bầu.. để ngăn ngừa dị tật thai nhi khi mang thai.

Trước khi mang thai

Khi có ý định mang thai, mẹ bầu nên khám sức khỏe tổng quát để phát hiện và điều trị dứt điểm những căn bệnh nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến thai nhi.

Nên tiêm phòng các bệnh như cúm, viêm gan B…ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Bắt đầu bổ sung sắt và đặc biệt là axit folic để tránh nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Mẹ bầu có thể hạn chế khả năng xảy ra dị tật thai nhi khi mang thai bằng cách:

  • Khám tiền sản
  • Không uống rượu, hút thuốc lá và dùng các chất kích thích
  • Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
  • Bổ sung đầy đủ vitamin mỗi ngày
  • Chế độ dinh dưỡng khoa học và luyện tập hợp lý
  • Sử dụng thuốc thận trọng, đặc biệt là thuốc kháng sinh
  • Duy trì lối sống lành mạnh và cân nặng lý tưởng
  • Tiêm ngừa, giữ cơ thể khỏe mạnh
  • Chú ý lịch khám thai định kỳ, thực hiện xét nghiệm tầm soát đầy đủ

Đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố sau đây thì nên làm các xét nghiệm dị tật thai nhi sàng lọc trước khi sinh:

  • Thai phụ đã trên 35 tuổi
  • Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi
  • Thai phụ bị tiểu đường và sử dụng insulin
  • Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
  • Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao
  • Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân
  • Thai phụ hút thuốc lá
  • Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.

Nên xem: Hành Trình Làm Mẹ-phần 1.Mang Thai

Trên đây là các thông tin về những cách xét nghiệm dị tật thai nhi hiện nay và khoảng thời gian để thực hiện của từng phương pháp. Mỗi phương pháp sẽ có khoảng thời gian thực hiện khác nhau để đạt được độ chính xác hiệu quả của phương pháp đó. Đối với những mẹ trên 35 tuổi mang thai thì nên theo dõi thường xuyên tại các cơ sở y tế để sớm phát hiện dị tật thai nhi và có hướng giải quyết hợp lý. Để có 1 thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi phát triển toàn diện từ trong bụng mẹ, bé thông minh .. mẹ bầu nên có sự chuẩn bị kỹ lưỡng cả về sức khỏe lẫn tâm lý trước khi mang thai. Chúc các mẹ nuôi con khỏe dạy con ngoan

Các mẹ hãy Tham khảo đồ dùng thiết yếu cho trẻ sơ sinh Tại Đây

hãy để lại bình luận